İyi Gelen Şeyler

Treacher Collins Sendromu Nedir?

Treacher Collins Sendromu Nedir 1

Kalıtsal hastalıklar sınıfında yer alan treacher collins sendromu etkilerini yüz bölgesinde göstermektedir. Treacher collins sendromu yüz bölgesinde ciddi kusurların meydana gelmesine neden olan bir hastalıktır. Treacher collins sendromu her ne kadar nadir görülen bir rahatsızlık olsa da bu sorun ile dünyaya gelen bireylerin dış görünüşü aşırı derecede kötü olduğu için insanlar treacher collins sendromu nedir diye merak etmektedir. Bu hastalık üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda ilgili hastalığın şeker pekmezi adındaki bozuk bir protein türü sebep olmaktadır.

Ailesinde geçmişte hiçbir birey treacher collins sendromu ile mücadele etmemiş olmasına rağmen bu hastalığın gözlemlenmesi mümkündür çünkü uzmanlar genlerde meydana gelen çeşitli mutasyonlar sonucunda bu hastalığın ortaya çıktığını belirtiyor. Bazı kişilerde treacher collins sendromu ile ortaya çıkan etkiler hafif bir şekilde seyrederken bazı kişilerde treacher collins sendromu nedeniyle ortaya çıkan deformasyonun aşırı derecede çok olduğu bilinmektedir. Treacher collins sendromu etkileri herkeste aynı oranda ortaya çıkmadığından dolayı tespit edilen vakalar ağırlık bakımından farklılıklar gösterebilmektedir.

Treacher Collins Sendromu Nedir

Treacher Collins Belirtileri

Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan treacher collins sendromu etkilerini makalemizin de başında belirttiğimiz gibi yüz bölgesinde göstermektedir. Vakalar incelendiğinde bu hastalığı olan kişilerin büyük bölümünün kulaklarının olmadığı görülmektedir. Kulak olanlarında ise dış kısım anormal bir şekildedir. Bu tarz durumlar meydana geldiğinden dolayı işitme kaybı da meydana gelmektedir.

Treacher collins sendromu olanların çene yapısı aşırı derecede küçüktür. Çene yapılarının küçük olmasına rağmen ağız yapıları normal bireylere oranla aşırı derecede büyüktür. Saç kısmı incelendiğinde ise ilgili vakalarda saç derisinin yanaklara kadar ulaştığı görülebilir. Yarık damak sorunu olan treacher collins sendromu vakalarında göz yapısı da anormal bir şekildedir.

BENZER  Adet Gecikmesi Kaç Gün Sürer Neden Olur?

Treacher collins sendromunda elmacık kemikleri düz formdadır. Alt göz kapaklarda ise kirpikler yok denilecek kadar azdır. Dıştan bakıldığı zaman biçimsiz bir yüz durumunun olduğunu söylemek mümkündür. Dıştan bakıldığı zaman ne kadar büyük olumsuzlukların varlığında söz edilse de bu hastalıkla mücadele eden kişilerin zeka sevileri normal bireylerle aynıdır.

Treacher Collins Tedavisi

Halk arasında çene dizostozisi denilen treacher collins sendromunun belirgin bir tedavisi yoktur. Hatta genlerde oynama yapmak mümkün olmadığından dolayı hastalığın etkilerini tamamen ortadan kaldırmanın mümkün olmadığını söyleyebiliriz. İşitme kayıplarını ortadan kaldırmak için çeşitli plastik cerrahi çalışmaları yapılır ve işitme aletleri takılarak kişinin işitme kaybı ortadan kaldırılır. Aynı şekilde çeşitli plastik cerrahi uygulamaları sonrasında yüzde yer alan kötü görünüm büyük oranda ortadan kaldırılarak eskisine oranla daha hoş bir görünüm elde edilebilir.

Genlerde oynama yapmak mümkün olmadığı sürece treacher collins sendromu ömür boyu mücadele edilmek zorunda kalınacak hastalıklardan birisi olmaya devam edecek. Zeka seviyesinde anormal bir durum olmadığından dolayı bu çocukların aldırılması pek önerilmemektedir. Anne karnında çocuğun treacher collins sendromu olup olmadığı anlaşılsa da birçok annenin her şeye rağmen çocuklarını dünyaya getirdikleri bilinmektedir.

Yorum yap